有这样一些先天性疾病，患儿出生时和健康孩子没有区别，但不久便出现脱水、呕吐，有的数月后逐步表现出智能发育落后，最终成为痴呆儿。当父母发现孩子异常时，悲剧已经无法避免。如果在出生后的几天内给孩子做一次新生儿疾病筛查，就足以改变他们的一生。
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人体摄入蛋白质后，其中的苯丙氨酸会在一种特殊酶的作用下转化。如果新生儿缺乏这种酶，苯丙氨酸就不能分解，其在血中的浓度不断增高。最终导致这些患儿毛发、皮肤颜色浅淡，身上散发一种鼠臭味。更严重的是，大量苯丙氨酸会影响大脑的正常发育，并导致智力低下。 www.bbcms.net转载自网络
如果通过检查及时发现后，限制患儿饮食中的苯丙氨酸摄入，同时服用低或无苯丙氨酸奶粉。当症状控制后，可逐步、少量添加天然食物，患儿可以像正常孩子一样生长发育。 bbcms.net转载自网络
2、先天性甲状腺功能减退症 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
孩子出生后特别喜欢睡觉，较少哭吵，家长以为是孩子乖。可随着孩子长大，面部臃肿、表情淡漠、反应迟钝，年龄再大些便会显得身材矮小、愚笨等症状。 本文源于网络bbcms.net转载
由于此病在新生儿期无临床表现或表现不明显，容易被家长和医生忽视。当症状明显时，智能障碍就难以改变了。因此，如果早期予以左旋甲状腺素治疗，预后较好。一般新生儿经过常规治疗2、3年后，如各项检查正常，便可停药随访，更无痴呆之忧。 来源于网络bbcms.net转载
这两种疾病严重危害孩子得身心健康，稍一疏忽就很可能会酿成终身打错。如果刚出生的孩子能接受新生儿疾病筛查，某些危害儿童生长发育的先天性疾病，因其在体内引起生化、激素水平的变化而被早期诊断，从而得到早期治疗，避免出现智能和身体上的遗憾。
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