• X染色体结构异常

• 发布时间：2010-03-08　转载：育婴百科网　分类：孕期知识　热度：加载中 ℃

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• 　　X染色体构造异常。核型有X染色体的各类缺失、易位和等臂。临床表示多样，首要取决于触及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所招致的体征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。 本文源于网络www.bbcms.net转载

  Xp全部缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i(Xq)〕的临床表示与此相似，由于也缺失了全部短臂。2.X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者，通常仅有性腺发育不全，原发性闭经，不育，而无其他如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包含长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。

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