先天分病症：先天分病症常被人们误以为是遗传病。先天分病症与遗传关系密切，但不完整是一类病。先天分病症是末生之前或生下来就存在的病症，个中大多数表示为身材外部形状及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天分无肛门等。但还包含母亲身体环境要素惹起的母体的幼体病症，如受孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物资所导致的母体的幼体先天分心脏病、先天分白内障等各类先天畸形或出身缺点，固然是先天的，然则由环境要素招致的，这类病症不会传给子女，所以不是遗传病。
家族性病症：说起身族性病症也常惹起曲解，以为家族性病症都和遗传有关。原本否则，所谓家族性病症，是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境要素所导致的。如维生素C缺少所导致的坏血病、缺碘惹起的甲状腺功能低下所招致的孩子智力低下、寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的状况，但不能以为是遗传病。不过，应当指出的是，随着性命科学研讨的不断开展，以前以为与遗传无关的一些传染病，如小儿麻痹症、白喉、慢性活动性肝炎也发现与遗传要素有关。研讨已证明在19号染色体上有小儿麻痹易感基因，带有这个基因的孩子易患小儿麻痹，在5号染色体也发现了白喉毒素敏感基因，带有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活动性肝炎。
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遗传病：是指完整或局部由遗传要素决定的病症，常为先天分的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天分聋哑、血友病等，这些遗传病完整由遗传要素决定发病，而且出身时就患病。但有些完整由遗传要素决定的遗传病也可能在出身一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才干呈现分明症状。如假肥大型肌养分不良要到儿童期才发病；慢性实行性跳舞病通常要在中年时代才呈现病症的表示。有些遗传病需求遗传要素与环境要素共同作用才干发病，如哮喘病，遗传要素占80%，环境要素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传要素占30%一40%，环境要素占60%一70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只要夫妻双方均带有一个招致该病症的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而抱病，因而多为散发，特殊在只要一个子女的家庭，偶有散发呈现的遗传病患者，就屡见不鲜了。
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