病是一组凝血因子缺少症,表示为遗传性的凝血障碍。血友病包含有a、b、c三型及血管性假血友病,但以a型血友病多见。
血友病首要表示为特别的出血偏向,病人的机体只需有细微的破损,就会呈现继续的、难以掌握的出血。其发病率为0.05%--0.1%。因为血友病曾在19世纪英女王维多利亚家族呈现,人们也把血友病叫“皇家病”。
人们对血友病的研讨发现,血友病是一个随同x染色体实行遗传的隐性遗传病,在群体中男性发病多于女仕。假如男性患者(基因型为x“y)的双亲均正常,则患者的同胞兄弟中有1/2发病;同胞姐妹中均正常,但有1/2是携带者(基因型为x(上标)hxh 。
今朝血友病a基因定位在x染色体的长臂上的特定区域,可应用分子生物学技巧实行产前诊断治疗,也可用抗血友病球蛋白实行替代医治,即向机体体内注入抗血友病球蛋白,改动其出血偏向。
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