有一些遗传病往往表示出一些特异性的综合征，理解这些综合特点有利于及早发现及医治。有些遗传病的症状和体征的特异性较强，可依据症状和体征作出些初次的判别。 本文源于网络bbcms.net转载
遗传病的症状和体征多种多样，下列常见表示可作为遗传病初次诊断治疗的参考： 来源于网络bbcms.net转载
1、全身情况：发育缓慢、体重低于年纪增长、智能发育障碍、精神和行动及其他，如哭声似猫叫等。 bbcms.net转载自网络
2、头部：小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视。耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。 本文源于网络bbcms.net转载
3、颈部：宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。
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4、躯干：鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。 来源于网络bbcms.net转载
5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。 www.bbcms.net转载自网络
6、皮肤：皮纹改动、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常(色素过多或减少)、多毛等。 来源于网络bbcms.net转载
7、外生殖器及肛门：隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。
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有些遗传性病症的特点性较强，可以依据一些症状和体征就做出诊断治疗。然则有些遗传性病症的症状和体征为许多遗传性病症所共有，要作出确实的诊断治疗还要实行多种辅佐检验实行综合的剖析和判别。所以发现问题一定要实时去病院检验。 来源于网络bbcms.net转载