• 预防遗传性疾病与先天畸形

• 发布时间：2010-03-02　转载：育婴百科网　分类：孕期知识　热度：加载中 ℃

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• 预防遗传性病症与先天畸形

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  　　理解一些常见的遗传性病症，对于防治呈现患有遗传性病症的宝宝有益处。下面我们就来理解一下，常见的遗传性病症都有哪些？ 本文源于网络bbcms.net转载

  　　常见的染色体病

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  　　因先天分染色体数量异常或构造畸变而惹起的病症。常见的性染色体病有： bbcms.net转载自网络

  　　克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天分睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%～90%为47，XXY，约10%～15%为嵌合型，常见有46，XY/47，XXY、46，XY/48琗XXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表示：以高身材、小睾丸为特点。婴幼儿期大多无异常表示，睾丸大小正常，仅6%病例有尿道下裂、隐睾，但到芳华期后睾丸小而硬，体积为正常人l／3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不分明，25%有乳房发育，无精子产生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表示可比较轻。确诊后可于芳华期用雄激素替代医治，以改良第二性征。 www.bbcms.net转载自网络

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