1.大夫起首讯问先证者病史。先证者又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊的遗传病患者。具体讯问先证者自觉症状、发病年纪、发病缘由、有害要素接触史等2具体讯问父母双方的血缘关系，父母的职业。母亲孕期，特殊是怀怀孕之前3个月有无接触有害要素，如射线、农药、有害化学物资、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史，如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。怀孕的妇女生育史，如能否生过畸形儿、遗传病儿、有无天然小产史等。 www.bbcms.net转载自网络
2.讯问家族史并绘制系谱图。讯问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再辨别沿父系和母系追问，尤其不要脱漏先证者的I(I级亲属是指父母、子女、同胞兄妹)、H级亲属。将上述状况绘制成系谱图。系诺是指一个人的家谱，它反映一个人与祖宗、同胞、子孙之间的血缘关系与成员组成状况。系谱图就是将上述关系和状况按国际通用的方法绘成的图解。系谱图中不只要包含患病个体，也要包含全体的家族成员。
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3.临床检验。按通常临床要求实行检验，但要注意肤纹的检验。
4.试验室检验，依据需求肯定检验项目。如染色体核型剖析，分子生物学诊断治疗，绒毛、羊水、脐血的产前诊断治疗，生化、内分泌、免疫学检验及各类必要的物理检验等。 来源于网络bbcms.net转载
5.肯定能否为遗传病：从家谱调查动身，联合患者的病史、体征及试验室检验，包含染色体剖析、生化检验后果等，做出明白诊断治疗。
诊断治疗的正确性至关重要。但有时较难做到这一点，由于很多遗传病病种发病率极低，临床上很稀有，对其认识还很缺乏，因而争取临床科室的支援，甚至外院砖家的会诊，会很有好处。
6.肯定病症的类型。是遗传病，还是先天分病症？是单基因病、多基因病，还是染色体病？
7.肯定遗传方法，推算再发风险率。所谓的再发风险率是指已经出身了一个遗传性病症的病儿，以后再出身的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病，再发风险率为25%；如已有一个病儿，其第二胎的再发风险率为25%；如已有了两个病儿，其第三、四胎的再发风险率仍各为25%。所以说再发风险率没有记忆才能。
8.提出处置看法和建议，登记建卡，便于以后的查询。
9.材料整理存档及电脑治理。 bbcms.net转载自网络
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