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哪些人要做先天性愚型筛查
发布时间:2008-03-06 转载:
育婴百科网
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孕期知识
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欢迎光临
育婴百科
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育婴知识
文章是:
哪些人要做先天性愚型筛查
,先天性愚型筛查检查目的:唐氏综合症检查方法:抽血检查时间:整个唐氏综合症的筛查包括三项,孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项,等到了孕14周~21周再查另外两项内容,也...,以下是完整【
哪些人要做先天性愚型筛查
】原文:
先天性
愚型筛查
检查
目的:唐氏
综合症
检查
方法:
抽血
检查
时间:整个唐氏
综合症
的筛查包括三项,
孕妈妈
可以在孕9周时先做其中一项,等到了孕14周~21周再查另外两项内容,也可以在孕17周将两项筛查一次完成。推荐人群
妊娠
第14-20周孕
妇检
验目的和预警价值先天愚型又称唐氏
综合症
。唐氏儿
患者
有严重的
智力
障碍
,生活不能
自理
,并伴有复杂的
心血管病
,需要家人的
长期
照顾,并给家人造成极大的
精神
及经济上的负担。我国每年约有26,000个唐氏症
患儿
出生,平均每小时就有3个。为了提高人口
素质
,贯彻
优生优育
的国策,只有通过
产前
先天愚型筛查、
产前
诊断
的方法杜绝这种最常见
先天性
缺陷
患儿
的出生。15-20周孕
妇检
查
血清
AFP、HCG和PAPPA还可筛查出的先天愚型有:
神经
管缺损、18三体
综合征
、13三体
综合征
;先天愚型儿的出生,不仅给
家庭
带来巨大痛苦和不幸,也给
社会
带来一定压力,更不利于全
社会
人口
素质
的提高。因此要加强此症的
产前
预防
,提高
产前
诊断
的准确率,重视
预防
性优生措施,一旦明
确诊
断,即可终止
妊娠
,从而尽量减少人群中21-三体儿之个体,提高人口
素质
。先天愚型,又称Down氏
综合征
、21-三体儿、软
白痴
、伸样痴呆,是人类第一个描述的
染色体
疾病
,也是最为常见的
染色体
疾病
之一。在所有
智能
落后的
疾病
中占10%~15%之多,严重
影响
社会
和
家庭
的整体
素质
及健康
幸福
。随着生活水平的逐步提高,人们对
优生优育
知识
的逐步加深以及医学
遗传学
研究的飞速发展,目前认为此病是完全可以
预防
的。即做好
产前
预防
工作,可减少患
病儿
的娩出。1
母亲
年龄
的
因素
胎儿
发生此病的机率与
母亲
的
年龄
成正相关。据文献报道,
孕妇
〉30岁者,此病的
发生率
为1/1000。〉35岁者,为1/300。35~39岁者,1/50。〉40岁者,为1/20。故妇女应
避免
在40岁以后
生育
,凡
年龄
35岁以上的妇女应注意
节育
。对30岁以下的年轻
母亲
亦应加强
遗传
咨询及
产前
诊断
。2
孕前
染色体
诊断
的重要性
染色体
检查
是
确诊
此病的重要手段。按
遗传学
标准,先天愚型有三类(1)标准型:为47,XX(或XY)+21,占95%。(2)易位型:D/G易位和G/G易位,占2.5%~5%。(3)嵌合体型,占2%~4%。其中体内有2种
细胞
株是最多见的。若
母亲
已有一
患儿
或亲代中有此症
患儿
,都应进行
染色体
检查
,根据
遗传学
类型预测发生此病的机率以指导是否能再次
受孕
或不能
生育
。若已
受孕
,应及时进行
产前
检查
,必要时终止
妊娠
。3
妊娠
早期的
预防
先天愚型的
预防
越早越好,尤其在
妊娠
8周内。据报道此症的发生是在生殖
细胞
的减数分裂过程中,由于某些
因素
的
影响
发生不分离所致。故早期
妊娠
应
避免
滥用
化学药品
,尤其是
磺胺类
药物
以及X线照射,
避免
腹部照射。
预防
传染性
肝炎
等
病毒
感染
及自身
免疫性
疾病
(如慢性
甲状腺
炎)的发生。4
产前
诊断
方法4.1
生物化学
方法
妊娠
相关血浆
蛋白
-A可测出70%的先天愚型儿,并被认为是筛查的首选方法,若与
绒毛膜
促性腺
激素
(HCG)一起测定加以判断则效果更好。母血甲胎
蛋白
(AFP)在
妊娠
中期〈0.75者可疑。其它如
血清
特异性β-1糖
蛋白
(SP-1)、
尿素
抗嗜中性
白细胞
磷酸
酶、游离雌三醇(E3)、抑制素A等值的测定有助于此症的
诊断
。4.2物理学手段随着近代超声
诊断
技术与设备的不断改进,超声已取代了具有损伤性的
诊断
方法—放射
诊断
方法。国内外学者预测,不久的将来超声影像
检查
将被用来筛查
先天性
畸形
。
胎儿
超声成像技术为筛查先天愚型提供了又一种
无损伤
手段,其标准是在孕13~14周时观察
胎儿
颈部
皮肤
下透亮区的厚度,以3mm为标准,〉3mm者为可疑。若此项技术结合有关
生化
指标综合判断,意义更大。4.3
细胞学
方法如前所述,
染色体
检查
是
诊断
本症最常用和最可靠的方法,尤其对于其母为21-三体嵌合型者更有意义。已有报道从母血中提取到少量
胎儿
细胞
的DNA用于
产前
此病的
诊断
,此方法的开展将为今后临床提供便利有效、无创伤的应用前景。通过
羊水
穿刺
、绒毛活检,借助分子
细胞生物学
技术对
胎儿
染色体
核型进行分析可做出明
确诊
断,在孕8~14周即可进行,通过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本
病症
胎儿
。但不利之处是此两项
检查
是损伤性的,
流产
是其主要
副作用
。目前,随着临床技术的不断改进和完善,
副作用
的
发生率
已降至0.5%~2.7%。先天愚型儿的出生,不仅给
家庭
带来巨大痛苦和不幸,也给
社会
带来一定压力,更不利于全
社会
人口
素质
的提高。因此要加强此症的
产前
预防
,提高
产前
诊断
的准确率,重视
预防
性优生措施,一旦明
确诊
断,即可终止
妊娠
,从而尽量减少人群中21-三体儿之个体,提高人口
素质
。280天
孕检
时间表
胎儿
单脐
动脉最好照B超
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综合症
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