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> 苯丙酮尿症不可忽视的遗传疾病
苯丙酮尿症不可忽视的遗传疾病
发布时间:2010-04-17 转载:
育婴百科网
分类:
孕期知识
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育婴百科
网,今天给大家带来的
育婴知识
文章是:
苯丙酮尿症不可忽视的遗传疾病
,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。其发病率随种族...,以下是完整【
苯丙酮尿症不可忽视的遗传疾病
】原文:
苯
丙酮
尿症
是由于
苯丙氨酸
代谢途径中酶
缺陷
所致,因
患儿
尿液
中排出大量苯
丙酮
酸等代谢产物而得名。pKU是
氨基酸
代谢
障碍
中较常见的一种,属常
染色体
隐性
遗传
。其
发病率
随种族而异,约为 l/6000~l/25000,我国
发病率
约为1/16500。
bbcms.net转载自网络
【
发病机制
】
苯丙氨酸
是人体代谢过程中必需的
氨基酸
之一,正常
小儿
每日需要的摄人量约为200-500mg,其中1/3供
蛋白
合成,2/3则通过肝
细胞
中
苯丙氨酸
-4-羟化酶的作用转化为
酪氨酸
,以供给合成
甲状腺
素、
肾上腺
素和
黑色素
等多种用途。在
苯丙氨酸
羟化作用过程中除了paH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与,人体内的BH4。来源于鸟苷三
磷酸
(GTP),在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三
磷酸
环化水合酶(GTP-CH)、6-
丙酮
酰四氢蝶呤合成酶(6-pts)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码
基因
已经分别定位于12q24.1、14qll、4p15.1-p16.1;对6-PTS编码
基因
的研究还在进行中。任一上述编码
基因
的突变都有可能造成相关酶的活力
缺陷
,致使体内
苯丙氨酸
发生
异常
累积。
本文源于网络bbcms.net转载
本病按酶
缺陷
不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种:典型PKU是由于
患儿
肝
细胞
缺乏
苯丙氨酸
-4-羟化酶(PAH),不能将
苯丙氨酸
转化为
酪氨酸
,因此,
苯丙氨酸
在血、
脑脊液
、各种组织和
尿液
中的浓度极度
增高
,同时产生了大量苯
丙酮
酸、苯乙酸、苯
乳酸
和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度
的
苯丙氨酸
及其旁路
代谢物
即导致
脑细胞
受损。同时,由于
酪氨酸
来源减少,致使
甲状腺
素、
肾上腺
素和
黑色素
等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP-CH、6-PTS或DHPR等酶缺乏所导致,BH4是
苯丙氨酸
、
酪氨酸
和色
氨酸
等芳香
氨基酸
在羟化过程中所必需的共同的辅酶,缺乏时不仅
苯丙氨酸
不能氧化成
酪氨酸
,而且造成
多巴胺
,5-羟色胺等重要
神经
递质的合成受阻,加重了
神经系统
的功能损害,故BH4缺乏型PKU的临床
症状
更重、
治疗
亦不易。
本文源于网络bbcms.net转载
绝大多数本
病患
儿为典型PKU病例,仅1%左右为BH4缺乏型,后者约半数系6-PTS
缺陷
所致。
【临床表现】
患儿
出生时都正常,通常在3-6个月时始初现
症状
。1岁时
症状
明显。
(一)
神经系统
以
智能
发育落后为主,可有行为
异常
、多动甚或有肌
痉挛
或
癫痫
小发作,少数呈现肌张力
增高
和健反射
亢进
。BH4缺乏型PKU
患儿
的
神经系统
症状
出现较早且较严重:常见肌张力减低,
嗜睡
和
惊厥
,
智能
落后明显;如不经
治疗
,常在
幼儿期
死亡
。
bbcms.net转载自网络
(二)外貌
患儿
在出生
数月
后因
黑色素
合成不足,
毛发
、
皮肤
和虹膜色泽变浅。
(三)其他
呕吐
和
皮肤
湿疹
常见;尿和
汗液
有鼠尿
臭味
。
本文源于网络www.bbcms.net转载
【
诊断
】
本病为少数可治性
遗传
代谢病之一,应力求早期
诊断
与
治疗
,以
避免
神经系统
的不可逆损伤。由于
患儿
在早期不出现
症状
,因此,必须借助实验室检测。
(一)
新生儿
期筛查
新生儿
喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周
血液
,晾干后即可寄送至筛查实验室。其
苯丙氨酸
浓度可以采用Guthrie
细菌
生长
抑制试验半定量测定;亦可在
苯丙氨酸
脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假
阴性
率较低。当
苯丙氨酸
含量>0.24mmol/L(4mg/dl),亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采
静脉
血定量测定
苯丙氨酸
和
酪氨酸
。通常,
患儿
血浆
苯丙氨酸
可高达 1.2mmol/L(20mg/dl)以上。
本文源于网络bbcms.net转载
(二)尿三氯化铁试验和2,4一二
硝基苯
肼试验 两者都是检测尿中苯
丙酮
酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假
阳性
和假
阴性
的可能,一般用作对较大儿童的初筛。
(三)血浆游离
氨基酸
分析和
尿液
有机酸分析 血浆和
尿液
的
氨基酸
、有机酸分析不仅为本病提供
生化
诊断
依据,同时也可
鉴别
其他可能的
氨基酸
、有机酸代谢
缺陷
。
来源于网络www.bbcms.net转载自网络
(四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析(HPLC)测定
尿液
中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以
鉴别
各型PKU:PAH缺乏的
患儿
尿中蝶呤总排出量
增高
,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏
患儿
呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏
患儿
则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值
增高
,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏
患儿
呈现蝶呤总排出量减少。
www.bbcms.net转载自网络
(五)酶学
诊断
PAH仅存在于肝
细胞
中,因而它的活性检测比较困难。其他3种酶的活性都可采用外周血中红、
白细胞
或
皮肤
成
纤维
细胞
测定。
(六)DNA分析 目前对PAH和DHPR
缺陷
可用DNA分析方法进行
基因
诊断
。但由于
基因
的多态性众多,分析结果务须谨慎。
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【
治疗
】
诊断
一旦肯定,应立即给予
积极
治疗
,
治疗
开始时
年龄
愈小,效果愈好。
(一)低
苯丙氨酸
饮食
对
婴儿
可喂给特制的低
苯丙氨酸
奶粉
;为幼儿添加
辅食
时应以淀粉类、
蔬菜
和水果等低
蛋白质
食物
为主。由于
苯丙氨酸
是合成
蛋白质
的必需
氨基酸
,缺乏时亦会导致
神经系统
损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中
苯丙氨酸
浓度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。
饮食
控制至少需持续到
青春期
以后。
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(二)Bo4、5-羟色
氨酸
和L-DOPA BH4缺乏型PKU
患儿
除
饮食
控制外,尚应给予此类
药物
。
【
预防
】
对有本病
家族史
的
夫妇
必须采用DNA分析或检测
羊水
中蝶呤等方法对其
胎儿
进行
产前
诊断
。
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尿症
苯丙氨酸
染色体
疾病
遗传
氨基酸
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